BỆNH UNG THƯ KAPOSI Ở KHOANG MIỆNG
Một người đàn ông 33 tuổi xuất hiện tại khoa cấp cứu với tình trạng mệt mỏi và những thương tổn ở khoang miệng và ở da. Kiểm tra tổng quát tiết lộ nhiều mảng màu tím, cứng, chạm vào không đau ở vòm miệng và nướu răng. Bệnh nhân có những thương tổn tương tự ở mặt, thành ngực, và hai chân.
Các kiểm tra xét nghiệm cho thấy bệnh nhân bị chứng giảm bạch cầu (leukopenia) (số đo bạch cầu: 2900/mm3, phạm vi bình thường: 4000 đến 11000) và số đo tế bào CD4 là 76/mm3 (phạm vi bình thường: 430 đến 1276). Bệnh nhân được chẩn đoán bị nhiễm HIV. Sinh thiết da và các thương tổn ở miệng tiết lộ bị ung thư tế bào con thoi (spindle-cell neoplasm), dương tính với CD34 và HPV 8 khi tiến hành xét nghiệm hóa mô miễn dịch (immunohistochemical test) – các kết quả phù hợp với bệnh ung thư Kaposi (Kaposi’s sarcoma).
Bệnh nhân đã được trị liệu kháng retrovirut (antiretroviral therapy) và hóa trị. Bệnh ung thư Kaposi, một bệnh ung thư chỉ ra tình trạng suy giảm miễn dịch, là do virut HPV 8 gây ra. Các thương tổn ở da có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc đi kèm với các thương tổn nội tạng ở khoang miệng, đường tiêu hóa, và hệ hô hấp. Sự xuất hiện bệnh ung thư Kaposi nghiêm trọng ở miệng, như trong trường hợp bệnh nhân này, được xem có tiên lượng kém.
Sau nhiều tháng điều trị, các khối u ở bệnh nhân này đã giảm kích thước. Vài tháng sau khi hoàn tất hóa trị, bệnh nhân tiếp tục tiếp nhận trị liệu ART, với số lượng CD4 tăng lên và các thương tổn ở da cũng như ở miệng không tiến triển thêm.
Bác sĩ y khoa Elizabeth Kennedy-LeJeune
Bác sĩ y khoa Vince D. Cataldo
Louisiana State University Health Sciences Center, Baton Rouge, LA
VIÊM HỆ BẠCH HUYẾT Ở BỤNG
Một phụ nữ 52 tuổi xuất hiện với một thương tổn ở bụng, chạm vào đau và nổi ban đỏ; kết quả kiểm tra cho thấy một mảng cứng, ấm lan đến vú bên trái (Hình A). Một người đàn ông xuất hiện với thương tổn tương tự ở bụng; khi kiểm tra, một mảng ban đỏ ấm với chỗ loét nhỏ ở trung tâm được lưu ý, mảng ban đỏ này kéo dài đến nách phải (Hình B). Cả hai bệnh nhân trước đây khỏe mạnh, không có tiền sử bị ung thư hoặc suy giảm khả năng miễn dịch. Cả hai bệnh nhân đều nhớ rằng gần đây không bị côn trùng cắn, bị sốt, hoặc có các triệu chứng hệ thống (systemic symptom).
Ở cả hai bệnh nhân, kết quả xét nghiệm cho thấy bị tăng bạch cầu (leukocytosis) với bạch cầu trung tính chiếm đa số. Bệnh nhân đã được chẩn đoán lâm sàng bị viêm mô bào (cellulitis) đi kèm viêm hệ bạch huyết (lymphangitis). Viêm hệ bạch huyết bị gây ra bởi một sự nhiễm khuẩn bắt đầu bằng việc tiêm khuẩn(inoculation of bacteria) qua da. Các biểu hiện lâm sàng tương tự có thể được nhìn thấy ở trường hợp viêm hạch bạch huyết (nodular lymphangitis: do các sinh vật Sporothrix schenckii và các loài nocardia gây ra), viêm hệ bạch huyết do u ác tính (neoplastic lymphangitis hoặc lymphangitis carcinomatosa), hoặc phản ứng quá mức khi bị động vật chân đốt cắn, đặc biệt ở những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch hoặc bị ung thư. Một phác đồ dẫn lưu bạch huyết thành bụng được mô tả trong Hình C.
Cả hai bệnh nhân đã được điều trị bằng thuốc kháng sinh và thuốc kháng viêm không steroid uống bằng miệng cho tình trạng viêm hệ bạch huyết được cho rằng có liên quan đến sự nhiễm khuẩn. Trong vòng một tuần, các thương tổn ở cả hai bệnh nhân đã hoàn toàn biến mất, và không để lại sẹo.
Bác sĩ y khoa Claudia Bernárdez
Hospital Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Tây Ban Nha
Bác sĩ y khoa David Saceda-Corralo
Hospital Ramón y Cajal, Madrid, Tây Ban Nha
PHÌNH MẠCH NỘI SỌ KHỔNG LỒ DO HUYẾT KHỐI
Một người phụ nữ 79 tuổi xuất hiện với tiền sử 1 năm bị suy giảm thần kinh từng bước, bao gồm bị lẫn lộn, giảm trí nhớ, mất thăng bằng, và mất khả năng kiểm soát các chức năng bài tiết (incontinence). Khi kiểm tra, bệnh nhân chỉ biết bản thân mình là ai, và bị rối loạn ngôn ngữ không lưu loát (nonfluent aphasia) ở cấp độ nhẹ.
Hình chụp CT không sử dụng chất cản quang cho thấy một khối lớn ở thùy trán và thùy thái dương bên trái với các khu vực bị vôi hóa (Hình A). Hình chụp CT mạch (Hình S1) và MRI (Hình B và C) cũng cho thấy một khối u (với kích thước 3,8 cm × 6,2 cm × 3,9 cm) mà không tăng độ tương phản (contrast enhancement: tăng sự phân phối giá trị hình ảnh để bao phủ một phạm vi rộng) hoặc chất cản quang chảy vào khoang trong, điều này làm tăng nghi ngờ bị phình mạch do huyết khối (thrombosed aneurysm), mà xem ra bắt nguồn từ sự phân 2 nhánh của động mạch não giữa.
Các băng tín hiệu T2 được điều chỉnh(T2-weighted signal) (Hình C) khác nhau cho thấy các đợt sếp tầng của các sản phẩm máu. Chụp X-quang mạch truyền thống và tái cấu trúc 3D không cho thấy hiện tượng phình mạch còn sót lại và tắc nghẽn chỗ phân nhánh phía trước của động mạch não giữa do tác động đè nén của khối u, cùng với hiện tượng chảy ngược(retrograde filling) từ các nhánh bên màng não tủy mềm của động mạch não trước (xem hình).
Sau khi thảo luận với gia đình của bệnh nhân, quyết định đã được đưa ra để quản lý một cách thận trọng tình trạng phình mạch và để đối phó với tình trạng não úng thủy (hydrocephalus: tràn dịch não tủy trong não) bằng cách dẫn lưu não thất màng bụng (ventriculoperitoneal shunt) và phẫu thuật mở vách qua thùy trán nội soi (endoscopic transfrontal septostomy). Tình trạng thần kinh của bệnh nhân đã được cải thiện sau lần thăm khám theo dõi tại bệnh viện.
Bác sĩ Yasunori Nagahama
Bác sĩ Matthew A. Howard, III
University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City, IA, Hoa Kỳ
NHIỄM KHUẨN BORRELIA RECURRENTIS
Sau khi bị té ngã ở Munich, nước Đức, một trẻ nam tị nạn người Xômali 16 tuổi đã được đưa đến một bệnh viện địa phương với tình trạng bị nhức đầu và đau bụng nghiêm trọng. Các dấu hiệu sinh tồn nổi bật với thân nhiệt là 41°C, số lần tim đập mỗi phút (heart rate) là 105, huyết áp 95/50 mm Hg, và độ bão hòa oxy là 98% khi bệnh nhân đang hít thở không khí ở môi trường xung quanh.
Khi kiểm tra, bệnh nhân có biểu hiện bị giảm nhận thức và đau bụng khi chạm vào. Xét nghiệm có các kết quả đáng chú ý với chứng tăng bạch cầu (>17×109bạch cầu/lít), tăng mức protein C-reactive 250 mg/L, mức procalcitone là 17,6 ng/mL, và giảm tiểu cầu (47×109 tiểu cầu/lít).
Kết quả xét nghiệm máu (blood smear) không thấy có sự hiện diện của các ký sinh trùng bệnh sốt rét, nhưng có thể nhìn thấy các vi khuẩn spirochetes (các mũi tên), phát hiện này cho thấy bệnh nhân bị sốt tái phát do rận/ve cắn(louse-borne relapsing fever). Chẩn đoán này đã được chứng thực bằng kiểm tra phản ứng chuỗi plymerase (polymerase-chain-reaction assay). Bệnh nhân đã được điều trị bằng thuốc doxycycline. Hiện tượng sốt và giảm huyết áp (hypotension) nhẹ phát triển ngay sau khi tiến hành điều trị, phù hợp với phản ứng Jarisch–Herxheimer, và đã giảm bớt sau khi được truyền dịch qua tĩnh mạch. Bệnh nhân đã hồi phục hoàn toàn.
Vi khuẩn Borrelia recurrentis là do rận (body lice) lây truyền. Con người là chủ thể duy nhất bị lây truyền. Sau một thời gian ủ bệnh khoảng 7 ngày, căn bệnh này có các đặc điểm là, các đợt sốt tái phát, nhức đầu, đau cơ và khớp, buồn nôn, và nôn mửa, mỗi đợt kéo dài khoảng vài ngày. Khi tình trạng bệnh này không được điều trị, thì tỷ lệ tử vong có thể lên đến 70%.
Bác sĩ y khoa Ulrich von Both
Bác sĩ y khoa Martin Alberer
Ludwig Maximilian University, Munich, Đức
HỘI CHỨNG DUBIN–JOHNSON
Một phụ nữ 48 tuổi, có cuộc hẹn làm phẫu thuật cắt bỏ túi mật bằng phương pháp soi ổ bụng (laparoscopic cholecystectomy), đã tiến hành kiểm tra đánh giá trước khi phẫu thuật và đã được phát hiện bị tăng bilirubin huyết liên hợp(conjugated hyperbilirubinemia).
Hàm lượng bilirubin tổng cộng trong máu là 4,6 mg/dL (79 μmol/L; phạm vi tham khảo: 0,2 – 1,2 mg/L [3 – 21 μmol/L]), và mức phản ứng trực tiếp là 2,4 mg/dL (41 μmol/L; phạm vi tham khảo là 0 – 0,3 mg/dL [0 – 5 μmol/L]). Các kết quả kiểm tra tổng quát, thời gian đông máu (prothrombin time) và chỉ số bình thường hóa quốc tế (international normalized ratio – INR), hàm lượng alanine aminotransferase và aspartate aminotransferase, alkaline phosphatase, và albumin trong máu là bình thường. Bệnh nhân đã báo cáo bị vàng da trong nhiều thập niên, nhưng không có các triệu chứng liên quan. Kiểm tra soi ổ bụng cho thấy bệnh nhân có gan trơn láng với độ cứng và các đặc điểm hình thái học bình thường nhưng có màu đen rất dễ nhận thấy (Hình A và video).
Mẫu sinh thiết gan cho thấy những hạt sắc tố, màu nâu đậm và thô khi nhuộm bằng phương pháp PAS (periodic acid–Schiff) (Hình B), chủ yếu ở tiểu quản mật(canalicular pole) của các tế bào gan và đặc biệt ở những vùng quanh khu vực trung tâm, với cấu trúc tiểu thùy được bảo quản tốt. Protein MRP2 (multidrug-resistance–associated protein 2) không thể hiện trong phân tích mô hóa miễn dịch kháng MRP2 (Hình C).
Bệnh nhân đã được chẩn đoán bị hội chứng Dubin-Johnson(Dubin–Johnson syndrome). Hội chứng này là một chứng rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive disorder), do một sự đột biến ở protein MRP2 gây ra, từ đó dẫn đến hiện tượng MRP2 không thể hiện ở tiểu quản và suy giảm quá trình phóng thích bilirubin liên hợp vào mật. Những đột biến này làm tăng cục bộ mức bilirubin liên hợp trong máu và làm cho gan có màu đen, nhưng không có các di chứng (sequela) liên quan.
Bác sĩ, tiến sĩ Kazuhiko Morii
Bác sĩ Takeharu Yamamoto
Japanese Red Cross Society Himeji Hospital, Himeji, Nhật Bản
BỆNH GAI ĐEN VÀ TÌNH TRẠNG KHÁNG INSULIN
Một người phụ nữ 27 tuổi xuất hiện với tiền sử 2 năm bị bệnh gai đen (acanthosis nigricans) (Hình A và B), chứng rậm lông (hirsutism), và mất kinh nguyệt (amenorrhea).
Các kết quả xét nghiệm cho thấy mức insulin (>200 μU/mL [1389 pmol/L]) (phạm vi bình thường, 2 – 13 μU/mL [14 – 90 pmol/L]) và mức testosterone tăng (649 ng/dL [22,5 nmol/L]) (phạm vi bình thường: 9 – 63 ng/dL [0,3 – 2,2 nmol/L]), có sự hiện diện của các kháng thể thyropeoxidase, và độ chuẩn kháng thể kháng nhân là 1:64 (độ chuẩn bình thường: <1:32). Mức đường huyết và hemoglobin A1C thì bình thường, và kết quả kiểm tra sàng lọc ung thư là âm tính.
Khi kiểm tra theo dõi sau 6 tháng, bệnh nhân đã bị xuống cân và tăng đường huyết (hyperglycemia) (mức đường lúc đói: 174 mg/dL [9,7 nmol/L], và mức hemoglobin A1C: 11,2%) (phạm vi bình thường: 60 – 100 mg/dL [3,3 – 5,6 mmol/L] và 4 – 6%, theo thứ tự trước sau). C-peptit tăng ở mức 7,3 ng/mL (phạm vi bình thường: 1,1 – 5,0), nhưng các xét nghiệm tìm kiếm các kháng thể anti–glutamic acid decarboxylase, các kháng thể anti–tyrosine phosphatase-related insulinoma-associated–2 (IA-2), và các kháng thể kháng insulin đều có kết quả âm tính.
Thuốc metformin đã được cho bệnh nhân sử dụng, và 6 tháng sau thì các cơn giảm đường huyết phát sinh. Các độ chuẩn kháng thể thụ thể kháng insulin (anti-insulin-receptor antibody) đã tăng (1:1280), và bệnh nhân đã được chẩn đoán bị hội chứng kháng insulin loại B. Việc điều trị bằng thuốc prednisone và azathioprine đã được tiến hành, và sau 6 tuần, mức đường huyết, testosterone, và insulin đã trở lại bình thường, cũng như có sự cải thiện lâm sàng về bệnh gai đen (Hình C và D).
Bệnh gai đen có thể do các tình trạng bệnh ở tuyến nội tiết, chuyển hóa, di truyền, và cận ung thư gây ra. Hội chứng kháng insulin loại B là một rối loạn tự miễn dịch, đặc thù bởi sự sản sinh các kháng thể chống lại thụ thể insulin, điều này dẫn đến các rối loạn trong quá trình chuyển hóa glucoza (từ tăng đường huyết đến hạ đường huyết), kháng insulin nghiêm trọng, bệnh gai đen, và tăng androgen (hyperandrogenism).
Bác sĩ, tiến sĩ Marcio W. Lauria
Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte-MG, Brazil
Bác sĩ, tiến sĩ Mario J. Saad
Universidade Estadual de Campinas, Campinas-SP, Brazil
Nguồn (Sources):
